Sumário
Ciencia y Salud, Volume: 9, Número: 3, Publicado: 2025Ciencia y Salud, Volume: 9, Número: 3, Publicado: 2025
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Editorial Qualitative research as a driver of humanized care and educational innovation in the health sciences Martín-Sanz, María Belén |
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Artículos originales Clinical and epidemiological profile of pediatric Resumo em Espanhol: Introducción: Existe poca investigación sobre Mycoplasma pneumoniae en entornos de recursos limitados. Ante la alta variabilidad de los signos y síntomas de esta infección en la población pediátrica y su similitud con las patologías autoinmunes, se realizó un estudio retrospectivo, observacional, descriptivo y transversal. Métodos: Este estudio analizó la epidemiología, las características clínicas, el diagnóstico y el tratamiento de la infección por M. pneumoniae en 100 pacientes pediátricos que presentaron la afección y fueron tratados en una clínica pediátrica privada en la República Dominicana entre enero de 2023 y julio de 2024. El objetivo principal de este estudio fue mejorar la capacidad de los médicos para identificar y diagnosticar con precisión la afección, previniendo así posibles complicaciones. Resultados: La cohorte del estudio tenía una edad media de 7 años y 9 meses y el 52% eran varones. El 84% de los pacientes fueron diagnosticados con infección por Mycoplasma pneumoniae basándose en niveles elevados de anticuerpos IgM. La fiebre fue el síntoma sistémico más frecuente, presente en el 51% de los casos, seguida de la tos y el exantema, ambos presentes en el 49% de los pacientes. Se observaron hallazgos pulmonares en el 23% de los pacientes. Cabe destacar que el 59% presentó manifestaciones extrapulmonares, siendo la faringitis la más prevalente. Todos los pacientes recibieron tratamiento con un régimen estandarizado de azitromicina. Conclusiones: Este estudio destaca la urgente necesidad de protocolos integrales de diagnóstico y tratamiento, especialmente en entornos con recursos limitados, para abordar la complejidad de las coinfecciones y desarrollar directrices globales equitativas y basadas en la evidencia.Resumo em Inglês: Introduction: There is limited research on Mycoplasma pneumoniae in resource-limited settings. Observing the high variability of signs and symptoms of this infection in the pediatric population and its similarity to autoimmune pathologies, a retrospective, observational, descriptive and cross-sectional study was conducted. Methods: This study analyzed the epidemiology, clinical characteristics, diagnosis and treatment of M. pneumoniae infection in 100 pediatric patients who presented with the condition and were treated in a private pediatric clinic in the Dominican Republic from January 2023 to July 2024. The primary purpose of this study was to enhance physicians’ ability to accurately identify and diagnose the condition, thereby preventing potential complications. Results: The study cohort had a mean age of 7 years and 9 months and was 52% male, 84% of the patients were diagnosed with Mycoplasma pneumoniae infection based on elevated IgM antibody levels. Fever was the most common systemic symptom, occurring in 51% of cases, followed by cough and rash, each present in 49% of patients. Pulmonary findings were observed in 23% of the patients. Notably, 59% exhibited extrapulmonary manifestations, with pharyngitis being the most prevalent among them. All patients were treated with a standardized azithromycin regimen. Conclusions: This study highlights the urgent need for comprehensive diagnostic and treatment protocols, especially in resource-limited settings, to address the complexity of coinfections and develop equitable, evidence-based global guidelines. |
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Artículos originales Prevalence of toxoplasmosis in pregnant women treated at San Diego Clinic in Barranquilla, Colombia García-Cuan, Aracely Consuegra-Gamarra, Sebastián Echeverría-De la Hoz, Yeison Pájaro-Flórez, Daniela Pulido Iriarte, Tammy Resumo em Espanhol: Introducción La toxoplasmosis es una enfermedad infecciosa producida por el parásito Toxoplasma gondii. La infección durante el embarazo genera complicaciones graves para el feto, dejando importantes secuelas neurológicas y visuales. Las pruebas del grupo TORCH se utilizan para detectar la infección mediante pruebas serológicas. Objetivo Determinar la prevalencia de toxoplasmosis en embarazadas atendidas en la Clínica San Diego durante 2021, con el fin de comprender la presencia de la enfermedad en Barranquilla. Metodología Estudio observacional, transversal y retrospectivo con una muestra de 42 historias clínicas de embarazadas a las que se les realizó una prueba serológica para Toxoplasma gondii al ingresar a control prenatal. Mediante una encuesta, se identificaron los factores de riesgo asociados. Resultados Se encontró una prevalencia de anticuerpos IgG del 58,54 %. El 91 % de las embarazadas tenía entre 15 y 35 años. El 55% tenía entre 27 y 39 semanas de gestación; el 43% eran amas de casa; el 45% había completado la preparatoria y el 95% residía en un nivel socioeconómico bajo. Conclusiones La prevalencia de toxoplasmosis en la muestra de embarazadas de la Clínica San Diego es similar a la reportada en otros estudios regionales y nacionales. Se encontró una mayor prevalencia en pacientes con pocos controles prenatales, bajo nivel educativo y ocupación en labores domésticas.Resumo em Inglês: Introduction: Toxoplasmosis is an infectious disease produced by the parasite Toxoplasma gondii. The occurrence of the infection during pregnancy generates severe complications for the fetus, leaving important neurological and visual sequelae. TORCH test is used to detect the infection through serological tests. Objective: To determine the prevalence of Toxoplasmosis in pregnant women treated at San Diego Clinic during 2021, to understand the presence of the disease in Barranquilla. Methodology: Observational, cross-sectional, retrospective study with a sample of 42 medical records of pregnant women, who underwent a serological test for Toxoplasma gondii upon admission to prenatal care. Through a survey, associated risk factors were identified. Results: A prevalence of IgG antibodies of 58.54% was found. 91% of pregnant women were between the ages of 15 to 35 years old; 55% were between 27 to 39 weeks of gestation; 43% were housewives; 45% had completed high school and 95% had a low social economic status. Conclusions: The prevalence of toxoplasmosis in the sample of pregnant women from the San Diego Clinic is like to those reported in other regional and national studies. A higher prevalence was found among patients with few prenatal controls, low educational level and housewife. |
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Artículos originales Conocimientos, actitudes y prácticas sobre el método madre canguro en el personal de salud que labora en la unidad pediátrica de centros de atención de segundo nivel de Santiago de los Caballeros, República Dominicana, durante el período abril-junio de 2024 Sánchez Rodríguez, Brandon Anthony Ortiz Rivera, Janett Vasquez, Alma Encarnación Ortiz, Isi Hernández Gómez, Evangelina Altagracia Mercedes Resumo em Espanhol: El Método Madre Canguro es una técnica de contacto piel con piel entre madre e hijo que favorece el desarrollo fisiológico, cardiopulmonar y neurológico de los recién nacidos. Esta investigación evaluó los conocimientos, actitudes y prácticas del personal de salud en relación con esta estrategia en unidades pediátricas de centros de atención de segundo nivel en Santiago de los Caballeros, República Dominicana. Se llevó a cabo un estudio observacional, descriptivo y transversal aplicando un cuestionario de 23 preguntas a 44 profesionales de la salud. Las pruebas de chi-cuadrado se utilizaron para identificar asociaciones significativas entre los datos demográficos y las variables analizadas. Los resultados indicaron que los pediatras presentaban deficiencias en el conocimiento sobre la utilidad del contacto piel con piel en recién nacidos con peso normal. Asimismo, se identificaron carencias en el conocimiento de las enfermeras respecto a su efectividad en comparación con el uso de incubadoras. La aplicación de esta técnica fue más activa entre los pediatras, debido a una capacitación formal más adecuada, mientras que las enfermeras enfrentaron limitaciones relacionadas con la falta de formación específica. Además, se observó una variación significativa en la frecuencia de implementación entre hospitales, lo que apunta a una insuficiencia de infraestructura y apoyo institucional. En conclusión, aunque los pediatras cuentan con una formación más robusta, presentan vacíos de conocimiento sobre ciertos aspectos de esta práctica. Por su parte, las enfermeras requieren una mayor capacitación formal, lo que afecta negativamente su conocimiento y desempeño. Ambos grupos se beneficiarían de programas de formación continua para optimizar la calidad del cuidado neonatal.Resumo em Inglês: The Kangaroo Mother Care method is a skin-to-skin contact technique between mother and child that promotes the physiological, cardiopulmonary, and neurological development of newborns. This study evaluated the knowledge, attitudes, and practices of healthcare professionals regarding this approach in pediatric units of secondary care centers in Santiago de los Caballeros, Dominican Republic. A descriptive, cross-sectional observational study was conducted using a 23-question survey administered to 44 healthcare professionals. Chi-square tests were applied to identify significant associations between demographic data and the variables analyzed. The results showed that pediatricians had deficiencies in their knowledge of the benefits of skin-to-skin contact for newborns with normal weight. Similarly, nurses demonstrated gaps in understanding its effectiveness compared to incubators. The implementation of this technique was more active among pediatricians due to more adequate formal training, whereas nurses faced limitations stemming from a lack of specific education. Furthermore, significant variations were observed in the frequency of its implementation across hospitals, highlighting shortcomings in infrastructure and institutional support. In conclusion, while pediatricians receive more robust training, they still exhibit knowledge gaps in certain aspects of this practice. Nurses, on the other hand, require more formal training, which negatively impacts their knowledge and performance. Both groups would benefit from continuous education programs to improve the quality of neonatal care. |
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Artículos originales La intervención educativa se asocia con una mejora del perfil antropométrico de los niños en República Dominicana: Un estudio multicéntrico Ramos García, Samuel Gutiérrez, Anthony Cruz, Juan Díaz, Alexander Frias, Kamill Corona, Karoline Gómez, Emanuella Gómez, Karina Ramos Ureña, Samuel Milciades García, Raisa Resumo em Espanhol: Objetivo: Evaluar la relación del Programa de Educación en Salud y Nutrición para Niños de Latinoamérica, República Dominicana (EDUSANU RD) con los cambios en el perfil antropométrico de los estudiantes participantes desde su implementación en 2016 hasta 2019. Métodos: Estudio retrospectivo que evaluó la relación de EDUSANU RD sobre el perfil antropométrico de niños en 9 centros educativos que participaron del programa durante al menos 1 año. Se reunieron y estudiaron los datos de las mediciones antropométricas, realizadas bianualmente. Los participantes se categorizaron de acuerdo al percentil de Índice de Masa Corporal (IMC) en bajo peso, normopeso, sobrepeso y obeso. Se obtuvo una comparación bivariada a través de un T-test pareado con el fin de determinar si hubo alguna diferencia entre el percentil del IMC entre la primera medición (medición control) y la última medición (luego de la intervención) de cada grupo de participantes según su categoría de IMC. Resultados: 1,923 participantes fueron estudiados. Los participantes con sobrepeso y obesidad mostraron una reducción significativa en los percentiles de IMC de 5.74 ± 0.89 (IC95%: 3.98-7.49) y 3.81 ± 0.60 (IC95%: 2.62-4.99, p= 0.000), respectivamente. En los individuos en bajo peso se evidenció un aumento del percentil de 13.52 ± 2.76 (IC95%: 19.03 - 8.02, p=0.000). Conclusiones: EDUSANU RD demostró estar relacionado positivamente con la mejoría en el perfil antropométrico de los participantes al mostrarse una reducción significativa en el percentil del IMC de los niños en sobrepeso y obesidad y un aumento significativo en el percentil de los niños en bajo peso.Resumo em Inglês: Objective: To evaluate the relationship between the Programa de Educación en Salud y Nutrición para Niños de Latinoamérica, República Dominicana (EDUSANU RD) [Health and Nutrition Education Program for Children in Latin America, Dominican Republic] and changes in the anthropometric profile of student participants from its implementation in 2016 to 2019. Methods: A retrospective study that evaluated the impact of EDUSANU RD on the anthropometric profile of children in 9 educational centers who participated in the program for at least 1 year. Data from biannual anthropometric measurements were collected and analyzed. Participants were categorized according to Body Mass Index (BMI) percentile into underweight, normal weight, overweight, and obese. A bivariate comparison was conducted using a paired T-test to determine if there was a difference in BMI percentile between the first measurement (control measurement) and the last measurement (post-intervention) for each group of participants according to their BMI category. Results: A total of 1,923 participants were studied. Participants who were overweight and obese showed a significant reduction in BMI percentiles of 5.74 ± 0.89 (95% CI: 3.98-7.49) and 3.81 ± 0.60 (95% CI: 2.62-4.99, p=0.000), respectively. Underweight individuals showed an increase in BMI percentile of 13.52 ± 2.76 (95% CI: 19.03 - 8.02, p=0.000). Conclusions: EDUSANU RD was positively associated with improvements in the anthropometric profile of participants, showing a significant reduction in BMI percentile for overweight and obese children and a significant increase in BMI percentile for underweight children. |
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Artículos originales Modifiable factors and determinants associated with poor lipid control in individuals with high cardiovascular risk Cepeda-Marte, Jenny L. Hernández-Landa, Ricardo E. Ruiz-Matuk, Carlos Bello-Figueroa, Marc B. Polanco, Kristy Salado, Daniela Carrion, Valery Pantaleon Vásquez, Jazmin Vargas Bocio, Pedro Garcia, Roberto Sánchez Almánzar, Elizabeth Resumo em Espanhol: Introducción: La ciencia continúa aportando evidencia en el manejo de la enfermedad cardiovascular en pacientes de alto riesgo. Este estudio tuvo como objetivo identificar factores modificables y determinantes sociales de salud asociados al mal control lipídico. Metodología: es un estudio observacional y retrospectivo que incluyó 338 historias clínicas de individuos con casos nuevos de infarto al miocardio. Resultados: La población fue X(DE)= 68,3 (10,9) años. De las historias clínicas evaluadas, el 48,4% tiene antecedentes de dislipidemia y el 50,3% de Síndrome Coronario Agudo. La probabilidad de sufrir un evento coronario fue del 57,3% en pacientes con HTA (OR=57,3, p<0,001) y con antecedentes de ACV y enfermedad renal crónica (OR=9,10, p=0,038). El 4,2% (n = 11) de los pacientes recibieron monoterapia con estatinas de baja intensidad y ninguno de ellos recibió terapia de alta intensidad combinada con ezetimiba. En el 20,4% (n = 69) de los pacientes se observó una reducción de la dosis del tratamiento y en el 2,1% (n = 7) de los casos se añadió una nueva medicación. Solo el 31,95% (n = 108), p < 0,01, alcanzó niveles de c-LDL inferiores a 70 mg/dl en el período de estudio. Cada punto de aumento en el nivel de colesterol LDL se asoció con un aumento aproximado del 6% en angina inestable/infartos de miocardio en comparación con las categorías de frecuencia más baja. Conclusión: Existe una necesidad apremiante de protocolizar y establecer planes de adherencia para reducir los niveles de c-LDL en personas con alto riesgo cardiovascular.Resumo em Inglês: Introduction: Science continues to provide evidence in managing cardiovascular disease in high-risk patients. This study aimed to identify modifiable factors and social determinants of health associated with poor lipid control. Methodology: This observational and retrospective study included 338 medical records of individuals with new cases of myocardial infarction. Results: The population was X(SD)= 68.3 (10.9) years. Of the medical records evaluated, 48.4% had a history of dyslipidemia, and 50.3% had Acute Coronary Syndrome. The probability of suffering a coronary event was 57.3% in patients with hypertension (OR=57.3, p<0.001) and with a history of stroke and chronic kidney disease (OR=9.10, p=0.038). 4.2% (n = 11) of patients received low-intensity statin monotherapy, and none received high-intensity combined therapy with ezetimibe. Dosage reduction was observed in patients 20.4% (n = 69), and a new medication was added in 2.1% (n = 7). Only 31.95% (n = 108), p < 0.01, achieved LDL-C levels below 70 mg/dL during the study period. Each point increase in LDL-C level was associated with an approximate 6% increase in unstable angina/myocardial infarctions compared with the lowest frequency categories. Conclusion: There is an urgent need to protocolize and establish adherence plans to reduce LDL-C levels in individuals at high cardiovascular risk. |
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Artículos originales Factores asociados a la adherencia al tratamiento de la hipertensión arterial Colón-Arias, Franklyn Grullón-Rodríguez, Helio Manuel Rosario-Díaz, Enmanuel Arocha-Pérez, Gabriela Michelle García-Taveras, Valeria María Gutiérrez-Martínez, Anthony Resumo em Espanhol: Introducción y objetivo: La principal causa de muerte a nivel mundial son las enfermedades cardíacas, por lo que el manejo de estas enfermedades es de primordial importancia. Por esta razón, se buscó determinar cuáles factores afectan la adherencia al tratamiento farmacológico en pacientes cardiovasculares. Métodos: Estudio observacional de corte transversal en el que se encuestaron 165 participantes. Estos fueron reclutados por un muestreo no probabilístico de conveniencia en Expo Cibao 2021, Santiago, República Dominicana en los días 30 de septiembre hasta 1 de octubre del 2021. Se utilizó un instrumento de recolección el cual consistía en preguntas sobre variables sociodemográficas, antecedentes mórbidos, preguntas específicas sobre la adherencia al tratamiento y el cuestionario Martín-Bayarre-Grau (MBG). Resultados: El 35.2% corresponde al sexo femenino. Finalmente, aunque la mayoría de los participantes han perdido al menos un familiar de primera línea a enfermedad cardiovascular y aquellos, que no han perdido un familiar tiene significativamente mejor adherencia al tratamiento. Conclusión: La población estudiada posee una adherencia parcial al tratamiento de la hipertensión. La mitad de los participantes olvida tomar su medicación en algún momento. Los principales factores que mostraron favorecer la adherencia al tratamiento fueron el estado civil, poseer seguro médico, consumir productos de humo y el no tener un familiar de primera línea fallecido por causas cardiovasculares.Resumo em Inglês: Introduction and Objective: The leading cause of death worldwide is heart disease; therefore, the management of these illnesses is of prime importance. Hence, the relevance to determine which factors impact cardiovascular patients’ adherence to pharmacological treatment. Methods: Observational cross-sectional study in which 165 participants were surveyed and selected through a non-probabilistic convenience sampling at Expo Cibao 2021, Santiago, Dominican Republic from September 30 to October 1, 2021. The implemented questionnaire consisted of general social and demographic questions, relevant medical history, specific adherence questions, and the Martín-Bayarre-Grau (MBG) questionnaire. Results: From the sample, 68.36% corresponds to the female sex. Additionally, participants who have health insurance have a significantly higher level of adherence to treatment than those who do not. On the other hand, recreational smoke users have less adherence compared to non-users. Furthermore, it could be seen that, although most of the participants have lost at least one first-line relative to cardiovascular disease, those who have not lost a relative have significantly better adherence to treatment. Conclusion: On average, the studied population had partial adherence to hypertension treatment, regardless of the type of drug used. Half of the participants referred to have forgotten to take their medication at some point. Moreover, factors that significantly affected treatment adherence were marital status, having health insurance, consuming smoke products, and not having a first-line relative who died of cardiovascular disease. |
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Artículos originales Evaluación de la respuesta patológica a la terapia neoadyuvante en pacientes con cáncer de mama tratados en ONCOSERV Prestol Puesan, Rogelio Salvador Báez Jiménez, Marien Patricio Baldera, Jonathan Resumo em Espanhol: Introducción: La respuesta patológica completa (RPC) tras terapia neoadyuvante en cáncer de mama es un marcador pronóstico clave, asociado con una mejor supervivencia. Sin embargo, en República Dominicana, la información sobre los factores asociados a la RPC es limitada. Este estudio evalúa la frecuencia de RPC y sus factores asociados en pacientes tratadas en ONCOSERV. Métodos: Se realizó un estudio observacional, retrospectivo y analítico de corte transversal basado en expedientes clínicos de pacientes con cáncer de mama tratadas con terapia neoadyuvante entre 2021 y 2023. Se analizaron variables sociodemográficas, clínicas y terapéuticas. Se realizaron análisis de regresión logística para evaluar asociaciones con la RPC. Resultados: Se incluyeron 110 pacientes, con una tasa de RPC del 30%. La probabilidad de RPC fue menor en pacientes con estadios clínicos avanzados (OR=0.287; IC 95%: 0.117-0.637; p=0.004) y en aquellas con peor estatus funcional (OR=0.281; IC 95%: 0.089-0.738; p=0.017). La RPC fue mayor en pacientes con tumores HER2+/RH+ (OR=4.373; IC 95%: 1.141-17.970; p=0.034). Se identificó que retrasos >5 semanas en el diagnóstico redujeron significativamente la RPC en pacientes con estadios avanzados (OR=0.066; IC 95%: 0.010-0.350; p=0.002) y en aquellas con seguro subsidiado (OR=0.158; IC 95%: 0.026-0.874; p=0.037). Conclusiones: El estadio clínico, el estatus funcional, el perfil molecular, el nivel educativo y el tipo de seguro de salud influyen en la RPC. Los retrasos en el diagnóstico impactan negativamente en la respuesta al tratamiento, lo cual resalta la necesidad de estrategias para mejorar el acceso y la equidad en la atención oncológica.Resumo em Inglês: Introduction: Pathological complete response (pCR) following neoadjuvant therapy in breast cancer is a key prognostic marker associated with improved survival. However, in the Dominican Republic, data on factors associated with pCR remain limited. This study evaluates the frequency of pCR and its associated factors in patients treated at ONCOSERV. Methods: We conducted an observational, retrospective, and analytical cross-sectional study based on medical records of breast cancer patients who underwent neoadjuvant therapy between 2021 and 2023. Sociodemographic, clinical, and therapeutic variables were analyzed. Logistic regression models were used to assess associations with pCR. Results: A total of 110 patients were included, with a pCR rate of 30%. The probability of pCR was lower in patients with advanced clinical stages (OR=0.287; 95% CI: 0.117-0.637; p=0.004) and those with poorer functional status (OR=0.281; 95% CI: 0.089-0.738; p=0.017). pCR was more frequent in patients with HER2+/HR+ tumors (OR=4.373; 95% CI: 1.141-17.970; p=0.034). A diagnostic delay of more than five weeks significantly reduced pCR in patients with advanced stages (OR=0.066; 95% CI: 0.010-0.350; p=0.002) and those with subsidized health insurance (OR=0.158; 95% CI: 0.026-0.874; p=0.037). Conclusions: Clinical stage, functional status, molecular profile, educational level, and health insurance type influence pCR. Diagnostic delays negatively impact treatment response, underscoring the need for strategies to improve access and equity in oncological care. |
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Casos clínicos Clinical Presentation and Treatment of Phase Syndrome in a Pediatric Patient: A Case Report. Phase Syndrome in Pediatrics Capestany, Christy Báez, Kimberly Vásquez, Luisa Ortiz Hernández, Isi Resumo em Espanhol: Introducción El síndrome PHACE es un raro trastorno neurocutáneo que se caracteriza por malformaciones de la fosa posterior, hemangiomas, anomalías arteriales, defectos cardíacos y anomalías oculares. El propranolol es un tratamiento eficaz para los hemangiomas, pero se recomienda realizar evaluaciones cerebrovasculares y cardíacas antes de iniciar la terapia. A menudo, se requiere un tratamiento a largo plazo, con riesgo de crecimiento rebote al interrumpirlo. Descripción del caso Presentamos el caso de una niña de 4 años, nacida a las 41 semanas, con exposición prenatal a alcohol y marihuana. Inicialmente normal, desarrolló hemangiomas faciales a los 20 días, lo que provocó obstrucción ocular y ulceración labial. Posteriormente, las imágenes revelaron mega cisterna magna, cambios periorbitales, disgenesia del cuerpo calloso y posible malformación de Dandy-Walker. A los 12 meses, se diagnosticó síndrome PHACE, basado en el tamaño del hemangioma, anomalías de la fosa posterior y hallazgos oculares. A los 20 meses, mostró retraso en habilidades motoras, hipotonía y estrabismo convergente. A los 4 años, presenta retrasos severos en el desarrollo. El propranolol redujo eficazmente sus hemangiomas, con ajustes de dosis según cambios de peso. Recibe atención multidisciplinaria, aunque las limitaciones financieras restringen el acceso a imágenes y pruebas de laboratorio. Discusión El síndrome PHACE afecta principalmente a mujeres, con aproximadamente 400 casos documentados a mundialmente. Los hemangiomas faciales están presentes en el 20-30% de estos casos. El diagnóstico se basa en la evaluación clínica y estudios de imagen, incluyendo resonancia magnética y ecocardiografía. Aunque el propranolol es el tratamiento preferido, los resultados a largo plazo siguen siendo inciertos, lo que resalta la necesidad de un monitoreo continuo de las anomalías cerebrovasculares. Conclusión Este caso destaca la complejidad del síndrome PHACE, enfatizando la necesidad de un diagnóstico temprano y una gestión cuidadosa. Se requiere más investigación para mejorar las opciones de tratamiento.Resumo em Inglês: Introduction PHACE syndrome is a rare neurocutaneous disorder characterized by posterior fossa malformations, hemangiomas, arterial anomalies, cardiac defects, and ocular abnormalities. Propranolol is an effective treatment for hemangiomas, but cerebrovascular and cardiac assessments are recommended before initiating therapy. Long-term treatment is often necessary, with a risk of rebound growth upon discontinuation. Case Description We present the case of a 4-year-old girl, born at 41 weeks, with prenatal exposure to alcohol and marijuana. Initially normal, she developed facial hemangiomas at 20 days, leading to eye obstruction and lip ulceration. Subsequently, imaging revealed mega cisterna magna, periorbital changes, corpus callosum dysgenesis, and possible Dandy-Walker malformation. At 12 months, she was diagnosed with PHACE syndrome based on hemangioma size, posterior fossa anomalies, and ocular findings. By 20 months, she exhibited delayed motor skills, hypotonia, and convergent strabismus. At 4 years, she presents severe developmental delays. Propranolol effectively reduced her hemangiomas, with dosage adjustments based on weight changes. She receives multidisciplinary care, although financial constraints limit access to imaging and laboratory tests. Discussion PHACE syndrome primarily affects females, with around 400 documented cases globally. Facial hemangiomas are present in 20-30% of these cases. Diagnosis is based on clinical evaluation and imaging studies, including MRI and echocardiography. While propranolol is the preferred treatment, long-term outcomes remain uncertain, highlighting the need for ongoing monitoring of cerebrovascular anomalies. Conclusion This case underscores the complexity of PHACE syndrome, highlighting the need for early diagnosis and careful management. Further research is required to improve treatment options. |
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Notas teóricas/técnicas Enfermedad cardiovascular y diabetes mellitus: Asociación Fisiopatológica de la Enfermedad Cardiovascular Prolongada No Codificante (ARNLNC) Mueses, Sayira Peguero, Armando Paulino-Ramírez, Robert Resumo em Espanhol: Introducción: La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) y la enfermedad cardiovascular (ECV) están claramente asociadas y constituyen un problema de salud creciente, de proporción epidemiológica en todo el mundo, incluida la República Dominicana, consideradas como la nueva epidemia del siglo XXI. Materiales y método: Este artículo se realizó una revisión narrativa (N=76,759) de la asociación fisiopatológica de los ARN largos no codificantes (ARNlnc) entre la DM2 y ECV, comprendiendo así la evolución epidemiológica, genética y epigenética de ambas enfermedades verificando n=20 artículos. Resultados: Diversos ARNlnc, como ANRIL, LINC-PINT, MALAT-1, LIPCAR, SENCR y MIAT, han sido identificados en pacientes con DM2 y complicaciones cardiovasculares, sugiriendo su posible rol en la predicción de eventos cardiovasculares. Conclusiones: La investigación sobre los ARNlnc en el contexto de la ECV en pacientes con DM2 puede ofrecer nuevas soluciones innovadoras para abordar el alto riesgo cardiovascular asociado con la DM2.Resumo em Inglês: Introduction: Type 2 diabetes mellitus (T2DM) and cardiovascular disease (CVD) are clearly associated and represent a growing health problem of epidemiological proportions worldwide, including in the Dominican Republic, and are considered the new epidemic of the 21st century. Materials and Methods: This article narrative reviews the pathophysiological association of long non-coding RNAs (lncRNAs) between T2DM and CVD, thereby understanding the epidemiological, genetic, and epigenetic evolution of both diseases. Results: Various lncRNAs, such as ANRIL, LINC-PINT, MALAT-1, LIPCAR, SENCR, and MIAT, have been identified in patients with T2DM and cardiovascular complications, suggesting their potential role in predicting cardiovascular events erifying n=20 articles. Conclusions: Research on lncRNAs in the context of CVD in patients with T2DM may offer innovative solutions to address the high cardiovascular risk associated with T2DM. |
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