Clinical Presentation and Treatment of Phase Syndrome in a Pediatric Patient: A Case Report. Phase Syndrome in Pediatrics

Introducción  El síndrome PHACE es un raro trastorno neurocutáneo que se caracteriza por malformaciones de la fosa posterior, hemangiomas, anomalías arteriales, defectos cardíacos y anomalías oculares. El propranolol es un tratamiento eficaz para los hemangiomas, pero se recomienda realizar evaluaciones cerebrovasculares y cardíacas antes de iniciar la terapia. A menudo, se requiere un tratamiento a largo plazo, con riesgo de crecimiento rebote al interrumpirlo.

Descripción del caso  Presentamos el caso de una niña de 4 años, nacida a las 41 semanas, con exposición prenatal a alcohol y marihuana. Inicialmente normal, desarrolló hemangiomas faciales a los 20 días, lo que provocó obstrucción ocular y ulceración labial. Posteriormente, las imágenes revelaron mega cisterna magna, cambios periorbitales, disgenesia del cuerpo calloso y posible malformación de Dandy-Walker. A los 12 meses, se diagnosticó síndrome PHACE, basado en el tamaño del hemangioma, anomalías de la fosa posterior y hallazgos oculares. A los 20 meses, mostró retraso en habilidades motoras, hipotonía y estrabismo convergente. A los 4 años, presenta retrasos severos en el desarrollo. El propranolol redujo eficazmente sus hemangiomas, con ajustes de dosis según cambios de peso. Recibe atención multidisciplinaria, aunque las limitaciones financieras restringen el acceso a imágenes y pruebas de laboratorio.

Discusión  El síndrome PHACE afecta principalmente a mujeres, con aproximadamente 400 casos documentados a mundialmente. Los hemangiomas faciales están presentes en el 20-30% de estos casos. El diagnóstico se basa en la evaluación clínica y estudios de imagen, incluyendo resonancia magnética y ecocardiografía. Aunque el propranolol es el tratamiento preferido, los resultados a largo plazo siguen siendo inciertos, lo que resalta la necesidad de un monitoreo continuo de las anomalías cerebrovasculares.

Conclusión  Este caso destaca la complejidad del síndrome PHACE, enfatizando la necesidad de un diagnóstico temprano y una gestión cuidadosa. Se requiere más investigación para mejorar las opciones de tratamiento.

Palabras clave:
Propanolol; síndrome de PHACE; trastorno neurocutáneo